- Created by Nacho Medina, last modified on Mar 30, 2020
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A high level representation of the variant looks like this:
id String | Unique variant ID, this consists of chromosome, position, reference and alternate alleles in this format: chrom:pos:ref:alt | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
names List<String> | Other IDs found for this genomic variant across all VCF files indexed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome String | The chromosome where the genomic variant is located | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
start int | The 1-based position where the genomic variant starts. For variants coming from VCF files, this position is likely to be normalised, in this case, the original call in the file is stored in studies.files.call (see below) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
end int | The 1-based position where the genomic variant ends. For variants coming from VCF files, this position is likely to be normalised, in this case, the original call in the file is stored in studies.files.call (see below) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
reference String | Reference allele. For variants coming from VCF files, this position is likely to be normalised, in this case, the original call in the file is stored in studies.files.call (see below) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alternate String | Alternate allele. For variants coming from VCF files, this position is likely to be normalised, in this case, the original call in the file is stored in studies.files.call (see below) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand String | Reference strand for this variant, by default all variants are represented in the positive strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length int | Length of the genomic variation which depends on the variant type | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
type VariantType | Type of variant, the accepted types and Sequence Ontology (SO) terms are:
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
sv StructuralVariation | Specific information for Structural Variants
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
studies List<StudyEntry> | Information specific to each study the variant was read from, such as samples or statistics
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
annotation | Variant Annotation object, this is a large data model and is documented independently |
In the next section you can find the variant annotation schema
Table of Contents:
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